sindrome di Down

La Sindrome di Down (SD) è la più frequente causa di ritardo mentale La Sindrome di Down (SD) è la più frequente causa di ritardo mentale. Nota fin dal XVI° secolo ha avuto il suo inquadramento nosologico solo nel 1866 ad opera di John Longdong Down, l'illustre medico inglese da cui prende il nome, che ha dedicato tutta la sua vita allo studio e alla cura dei bambini con anomalie psichiche, e che per primo ha descritto le caratteristiche di un gruppo di bambini con ritardo mentale e tratti orientaleggianti del viso, definendoli come affetti da “idiozia mongoloide”. Nel 1959 J.Lejeune e al. hanno dimostrato che la SD dipende dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia 21, e da allora viene anche definita “Trisomia 21”. Data la casualità della sua comparsa è una anomalia cromosomica congenita non ereditaria, ed è anche la più nota e diffusa, perché la lunga sopravvivenza delle persone che ne sono portatrici ha determinato nella società la consapevolezza della sua presenza. Come si manifesta: Alla nascita, le caratteristiche fisionomiche dei bambini con SD alla nascita sono principalmente le seguenti: Viso rotondo con sella nasale larga e appiattita Occhi con taglio delle palpebre di tipo orientale Piega cutanea all'angolo interno degli occhi (epicanto) Orecchie piccole Collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa Mignoli inclinati verso l'interno della mano (bradiclinodattilia) Solco palmare unico in entrambe le mani Marcata ipotonia muscolare Articolazioni molto flessibili per l'eccessiva lassità dei legamenti Ovviamente non è evidente alla nascita il ritardo mentale, che è ben noto a tutti come intrinseco ai trisomici 21 e che rappresenta la caratteristica che più preoccupa in questa sindrome. Poiché questi tratti fisionomici possono essere presenti, in modo più o meno evidente, anche in neonati non trisomici, la diagnosi di certezza di SD si ottiene solo dallo studio del cariotipo, che si evidenzia eseguendo la mappa cromosomica. L'indagine, indicata anche con il termine di analisi citogenetica, è la sola che autorizza la diagnosi di Trisomia 21. Consiste nell'analizzare e fotografare al microscopio, con particolari tecniche, i cromosomi di alcune cellule del sangue (in genere linfociti), prelevate dal bambino e bloccate in mitosi, e rende possibile il riscontro di una trisomia primaria o da traslocazione. Pertanto deve essere eseguita subito alla nascita ogni volta che si avanza il sospetto di Trisomia 21 su base clinica, al fine di avere una certezza diagnostica incontrovertibile. CUORE Difetto del canale AV, difetto settale interatriale o ventricolare, Tetralogia di Fallot MUSCOLATURA E LEGAMENTI Ridotto tono muscolare, iperelasticità articolare, probelami della funzione motoria CRESCITA Rispetto alla popolazione generale statura definitiva più bassa SVILUPPO Ritardo globale di vario grado: problemi specifici di linguaggio UDITO Otite media grave, canali auricolari piccoli che alterano la conduzione dei suon Continua »