Cosa sono i geni

COSA SONO I GENI

I geni.

Ricerca sintetica di Biologia. Il gene rappresenta un segmento di DNA al quale è attribuibile un ruolo funzionale. Il gene è risultato un'entità ben più complessa: esistono geni che non esprimono la loro funzione in enzimi o proteine, ma vengono solo trascritti in RNA. Recenti scoperte hanno reso ancora più complicata la definizione di gene perché la sequenza di amminoacidi che costituisce una determinata proteina deriva da un RNA messaggero la cui sequenza non è però interamente allineabile con un segmento continuo di DNA e viceversa. Un ulteriore elemento di complessità individuato nella struttura di alcuni geni è il vistoso arrangiamento che incontrano le sequenze di DNA che portano l'informazione genetica che poi viene trascritta alla proteina, nel passare dalle cellule embrionali alle cellule mature.

Gene: struttura e definizione

GENE DEFINIZIONE SEMPLICE

La figura della pagina seguente illustra i diversi arrangiamenti delle sequenze di DNA del gene per una catena leggera di immunoglobulina di topo nella cellula embrionale e nella plasmacellula produttrice dell'immunoglobulina.

Nella cellula embrionale l'intera sequenza genica è contenuta in due diversi tratti di DNA, ottenibili per digestione con un enzima di restrizione detto Eco RI, che taglia in corrispondenza dei punti indicati dalle quattro frecce verticali. Nulla si sa sul contenuto del frammento X compreso tra 2 e 3 sul primo frammento a sinistra A, la sequenza codificatrice è divisa in due parti: una detta leader (L), l'altra contiene il resto della sequenza leader e la regione detta variabile. Il patrimonio ereditario di un individuo contiene un numero considerevole di geni, autonomi gli uni rispetto agli altri, distribuiti in ordine costante nei cromosomi. I geni sono passibili di mutazioni geniche, grazie alle quali si è rilevata l'individualità del gene.

La struttura di un gene: riassunto

GENE STRUTTURA

Il gene originale e l'insieme dei suoi mutanti costituiscono un gruppo di geni allelomorfi. Un gene può avere un'azione unitaria e determinare un solo carattere, ma più spesso i geni controllano la comparsa di più caratteri, che possono non presentare rapporti palesi fra di loro. Inversamente, in molti casi un carattere è controllato da più geni, o geni cumulativi, le cui azioni si addizionano o si sottraggono aritmeticamente; questi geni polimeri determinano caratteri che presentano diversi gradi di variazione, ciò specialmente per quanto riguarda i caratteri quantitativi (lunghezza, peso, ecc.). Il gene letale è un gene la cui presenza non è compatibile con la sopravvivenza dell'individuo, a meno che esso sia recessivo e controbilanciato dalla presenza di un gene allelomorfo normale. Un gene dominante è un gene il cui carattere si manifesta in ogni caso, cioè sia quando è presente allo stato omozigote sia quando lo è allo stato eterozigote.

Gene: struttura

COS'E' UN GENE

Il gene recessivo è quello i cui effetti si manifestano solo in omozigosi, mentre allo stato eterozigote la sua azione è mascherata da quella di un allelomorfo dominante. L'estrinsecazione di ogni carattere dipende dall'insieme dei geni che costituiscono il patrimonio ereditario, o genotipo, e dall'azione dell'ambiente esterno. La struttura chimica dei geni è rappresentata dalla catena degli acidi nucleici nella quale le molecole dei nucleotidi si succedono in diverse combinazioni, costituendo le “lettere” e le “parole” del codice genetico.