Implicazioni sociali al Progetto Genoma Umano Terapie geniche Le terapie geniche umane hanno ancora molte difficoltà, sia perché subentrano questioni etiche sia per difficoltà tecniche ancora irrisolvibili. A causa di questi problemi le terapie sono finora limitate alle cellule somatiche. Innanzi tutto oggi è possibile la diagnosi prenatale di alcune malattie genetiche, grazie ad un'applicazione della tecnologia del DNA ricombinante in medicina. Tutti i test oggi a disposizione utilizzano gli enzimi di restrizione, le sonde di acidi nucleici o entrambi questi strumenti. La conoscenza della sequenza completa delle basi azotate che fanno parte di un DNA Non equivale a conoscere la struttura molecolare dei vari geni, ne permette di poterli individuare sui vari cromosomi e neppure di capire quale particolare anomalia genetica possa essere la causa di una determinata malattia. Ma conosciuta la localizzazione di un gene responsabile di una certa patologia, si può provare ad introdurre nel paziente un gene sano che svolga le funzioni di quello malato. Le malattie in cui oggi si tenta di applicare questa strategia medica sono il cancro, le malattie da immunodeficienza e l'AIDS oltre alle malattie genetiche più comuni. Lo scopo delle terapie geniche è quello di neutralizzare l'azione del gene malato, sia sostituendolo con un gene sano, sia aggiungendo un gene, sia impedendo al gene malato di esprimersi (strategia ablativa). In pratica però intervenire sulle malattie geniche è tutt'altro che facile, e i risultati sono nel complesso deludenti. Le difficoltà sono molteplici: inserire il gene sano necessita di vettori (virus e plasmidi) che sappiano riconoscere le cellule bersaglio e riescano a evitare di essere distrutti dal sistema immunitario; inoltre il gene deve avere un dispositivo in grado di attivarlo, altrimenti non verrebbe espresso. Le tecniche principali adottate sono due: - nella terapia ex vivo si estraggono le cellule dal paziente e si coltivano in vitro modificandole mediante un vettore virale prima di reintrodurle nell'organo del paziente. - nella terapia in vivo si usano come vettori i liposomi o i virus per introdurre i geni corretti tramite iniezione o aerosol; con questa tecnica è però impossibile controllare dove il gene va ad inserirsi. A tutti i problemi si deve aggiungere che, non potendo manipolare il genoma delle cellule riproduttive umane, i ricercatori dovrebbero sostituire il gene malato in milioni o miliardi di cellule somatiche difettose. Considerando il periodo di vita limitato delle cellule gli effetti benefici si esaurirebbero con la morte delle cellule stesse. Comunque gli scienziati stanno sperimentando nuove tecniche per sostituire i geni malati con quelli sani, talvolta agendo sulle cellule staminali da cui derivano le cellule malate. Anche in questo caso, tuttavia, rimane irrisolto il problema di riuscire ad inserire il gene sano mediante un vettore efficace che sappia individuare la cellula bersaglio, introdurre corre Continua »