Genetica medica: predisposizione ereditaria al cancro: -Predisposizione ereditaria al cancro -Retinoblastoma -Cancro ereditario della mammella -Identificazione dei geni BRCA1 e BRCA2 -Cancro colorettale (CRC) -Poliposi adenomatosa familiare (FAP) -Ruolo della proteina APC nella FAP -Cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) -Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) -Le malattie a ereditarietà mitocondriale -Riarrangiamenti del mtDNA (52 pagine formato pps)
La valutazione del rischio di cancro basata sulla storia familare e la discussione sulle possibilità di screening e di prevenzione del cancro, sono aspetti fondamentali dell’oncologia preventiva. In alcuni casi l’analisi basata sul DNA può essere un ulteriore aiuto nel counseling sul rischio del cancro. Poiché i test genetici sollevano molte questioni mediche, sociali, psicologiche ed etiche nei pazienti e nelle loro famiglie è essenziale che questi problemi vengano affrontati sia prima che dopo i test che valutano la predisposizione al cancro. I test genetici dovrebbero essere messi a disposizione di un gruppo selezionato di pazienti come parte dell’ assistenza preventiva per le famiglie, solo però unitamente ad appropriate informazioni, consenso informato, supporto e counseling. Queste problematiche dovrebbero essere affrontate da tutti i professionisti del settore che hanno in programma la valutazione della predisposizione al cancro, siano essi oncologici, consulenti genetici [genetic counselors], genetisti medici o medici generici Continua »
