Riassunto per l'esame di Genetica con il Prof. Stuppia per l'Università D'Annunzio di Chieti. Spero possano essere utili. ( formato pdf)
DNA: ACIDI NUCLEICI I CUI CONTENUTI SONO LE BASI AZOTATE
1. Nel dna è contenuta l’informazione genetica
2. Ha una struttura a doppia elica si trova nel nucleo della cellula
3. I filamenti della doppia elica sono costituiti da una catena di nucleotidi formati da un
acido deossibosio a 5 atomi
4. una base
5. una molecola di fosforo (P)
Le basi si distinguono in purine: Adenina e Guanina formate da due anelli
e pirimidine: Timina e Citosina formate da un anello. + URACILE
IL GENOMA(complesso di geni in una cellula) UMANO
1. ogni singola cellula contiene 2 metri di DNA
2. organizzato in 46 cromosomi
3. numero stimato di geni:22000
4. composizione oltre 3 miliardi di basi AGCT
5. se stampate su un elenco telefonico occupano 150.000 pagine
6. il cambiamento di una singola lettera su 150.000 può provocare una patologia.
IL CONTENITORE DELLE INFORMAZIONI GENETICHE: IL CARIOTIPO
Il cariotipo: insieme dei cromosomi di una determinata specie vivente
Cromosoma: stato condensato del DNA
1. organizzato insieme a specifiche proteine
2. ogni cromosoma contiene migliaia di geni, l’unità funzionale della informazione
genetica
Il cromosoma umano è formato da due telomeri e un centromero.
IL CARIOTIPO UMANO NORMALE
E’ composto da:
1. 46 cromosomi divisi in 23 coppie
2. ogni coppia, un cromosoma di origine materna e uno paterna
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