Presentazione in pps sulla genetica Continua »
Power point delle lezioni di genetica medica. Le malattie genetiche: classificazione e frequenza Le mutazioni Trasmissione ereditaria dei caratteri mendeliani Malattie ereditarie dominanti Malattie ereditarie recessive Eredità autosomica dominante Eredità autosomica recessiva Eredità X-Linked recessiva Eredità X-Linked dominante (rara) Eredità Y-Linked (rara) Variabilità di trasmissione ed espressione genica Osteogenesis Imperfecta Analisi di alberi genealogici Continua »
Molecular bases of genetic diseases - Basi molecolari delle malattie genetiche - Mutazioni: differenze tra i sessi - Mutazioni cromosomiche numeriche: differenze tra i sessi - Classificazione delle mutazioni - Anomalie cromosomiche - Mutazioni puntiformi Continua »
Presentazione in power point su: -Rene Policistico -Genetica della PKD -Sndrome di Marfan -Genetica della MFS -Deficit da glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) -Distrofia Muscolare di Duchenne
TAG:cisti Vedi appunto »Appunti in Power point su: - Malattie associate ad espansioni ripetute di trinucleotidi - Possibili meccanismi patogenetici per le malatie in cui la sequenza ripetuta è CAG -Possibili meccanismi patogenetici per le malatie in cui la sequenza ripetuta non è CAG -Espansioni di tratti di polialanina -la malattia di Huntington -la Distrofia Miotonica (DM) -la sindrome da X fragile (Martin-Bell Syndrome)
Vedi appunto »Haplotype - Linkage disequilibrium (LD) Chromosome walking - Chromosome jumping Fibrosi cistica (FC), Genetica della FC: il gene CFTR fenilchetonuria (PKU) -Genetica della PKU: il gene PHA
Vedi appunto »-Predisposizione ereditaria al cancro -Retinoblastoma -Cancro ereditario della mammella -Identificazione dei geni BRCA1 e BRCA2 -Cancro colorettale (CRC) -Poliposi adenomatosa familiare (FAP) -Ruolo della proteina APC nella FAP -Cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) -Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) -Le malattie a ereditarietà mitocondriale -Riarrangiamenti del mtDNA
TAG:rischio di cancro Vedi appunto »Power point: appunti di -Terapia Genica:Tipi e storia clinica -Caratteristiche del vettore ideale - Veicoli basati su virus per la terapia genica -Trasferimento genico basato su retrovirus -Vettori lentivirali -Trasferimento genico basato su adenovirus -Vettori Adenovirali -Virus adeno-associati (AAV) -Metodi non virali di trasferimento genico -Terapia genica della fibrosi cistica -Terapia genica della distrofia muscolare di Duchenne -Terapia genica del cancro
TAG:terapia genica Vedi appunto »Lezione di genetica medica riguardante i meccanismi patogenetici delle mutazioni dominanti
TAG:allele Vedi appunto »