Che cosa è il gene?

Spiegazioni del gene e tutte le sue caratteristiche (5 pagine formato doc)

Appunto di omarb
Che cosa è il gene Che cosa è il gene? Vai a: Navigazione, cerca Dagli esperimenti di Mendel (1822-1884), correntemente riconosciuto come il "padre" della genetica, si comprese che i caratteri ereditari sono controllati da certi fattori, poi chiamati geni.
Negli organismi diploidi i geni sono raggruppati in coppie: nelle specie dioiche ogni coppia comprende un gene originato dal genitore maschile e uno dal genitore femminile. L'individuazione di entità ereditarie discrete rappresentò il superamento delle teorie basate sull' eredità per mescolamento, che soppravvivono nelle metafore che usano il sangue per indicare il patrimonio ereditario. Il gene è una sequenza di acido desossiribonucleico (DNA*), situato in un locus cromosomico ben preciso, in grado di autoduplicarsi, di cambiare e di trasmettersi indefinitamente attraverso il processo ereditario.
È un'unità fondamentale del sistema genetico di tutti gli individui che ha la possibilità di "dirigere" caratteri somatici, reazioni biochimiche e caratteri psichici. I geni sono composti dal DNA , una lunga molecola che può essere paragonata ad un filo ritorto. Tutte le cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi(ad eccezione dei gameti che presentano una singola copia di ciascun cromosoma), ogni cromosoma contiene a sua volta una molecola di DNA con migliaia e migliaia di geni. I geni strutturali determinano la sequenza delle proteine, molecole che svolgono una grande varietà di compiti. Per esempio, le proteine trasmettono messaggi tra le cellule, attivano e disattivano geni, sono fondamentali nella contrazione muscolare, formano strutture come capelli e peli. Ogni singolo cambiamento nella sequenza del DNA costituisce una mutazione e può causare una conseguente alterazione della sequenza di una proteina o della regolazione della sua espressione, che, in seguito, può generare una malattia. E' stato calcolato che le alterazioni dei nostri geni sono responsabili di circa 5000 malattie ereditarie (come per esempio vari tipi di anemia). Altre mutazioni, anzichè evidenziarsi in maniera diretta come malattia, causano una predisposizione ad esse. I geni regolatori modulano la trascrizione dei geni strutturali. Il genoma umano e l'era post-genomica Nel 1999 Craig Venter aveva lanciato il progetto del sequenziamento del genoma dell'essere umano, con grande sorpresa del mondo scientifico l'8 aprile del 2000 una società privata americana (la Celera Genomics) dello stato del Maryland, ha annunciato di aver completato l'intera sequenza del genoma umano. In realtà la Celera aveva utilizzato parte delle informazioni raccolte dal National Institutes of Health (l'Istituto della Sanità americano). Alcuni scienziati affermano che il sequenziamento del genoma umano rappresenta non solo una scoperta innovativa e stravolgente "la più grande impresa di avanzamento delle conoscenze raggiunta dall'uomo" (come dice Andrea Ballabio), ma anche il primo passo verso una lunga serie di esperimenti che permetteranno di compr