Presentazione in powerpoint (36 slide) che analizza le caratteristiche delle più diffuse alterazioni della genetica nell'uomo (36 pagine formato pps)
Alterazioni numeriche
Aneuploidie = presenza di cromosomi in più o in meno
Trisomie = corredo cromosomico con 3 copie di uno stesso cromosoma
Monosomie = corredo cromosomico con un solo cromosoma di una coppia di omologhi
Eziologia : non disgiunzione cromosomica durante la divisione cellulare (meiosi o mitosi)
Monosomie: Risultano letali in epoca prenatale tutte le monosomie autosomiche e quasi tutte le monosomie dell’X.
Le trisomie autosomiche che giungono a termine di gravidanza sono: Trisomia 13, Trisomia 18, Trisomia 21.
Le aneuploidie dei cromosomi del sesso più frequenti sono: 47,XXY 47,XYY e 47,XXX.
Mosaicismo: E’ la presenza nello stesso individuo o in un suo organo o tessuto di 2 o più linee cellulari differenziabili sulla base del cariotipo e originatesi durante le prime divisioni o dopo il concepimento.
Non è possibile predire gli effetti fenotipici per la difficoltà nel valutare in che misura siano coinvolti i diversi tessuti dato che solo alcuni di essi vengono o possono essere esaminati.
N.B. Un mosaicismo può essere confermato ma mai escluso.
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