Note sintetiche di genetica sul gene che codifica effettori negativi sulla progressione del ciclo cellulare proteggendo in tal modo la cellula dall'accumulo di mutazioni potenzialmente cancerose (25 pagine formato pps)
Epidemiologia Genetica del Retinoblastoma (1)
Incidenza tra bambini nati vivi: 1/15.000-1/20.000
90% dei casi diagnosticati entro i 3 anni
Unilaterale: 60%
Alcuni casi multifocali (Rb multifocale unilaterale)
Generalmente sporadici
Età mediana alla diagnosi: 22 mesi
Bilaterale: 40%
Spesso multifocale (Rb multifocale bilaterale)
Frequenti nelle forme familiari
Età mediana alla diagnosi: 11 mesi
Epidemiologia Genetica del Retinoblastoma (2)
Ereditario: circa 35% dei casi; include:
Forme familiari
Forme bilaterali
10% delle forme unilaterali
Penetranza: 90%
Rischio di altri tumori:
Pinealoma ( 2%; “retinoblastoma trilaterale”)
Osteosarcoma e sarcomi dei tessuti molli
Melanoma
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