Le malattie genetiche

Agli inizi degli anni '40, era noto che i geni determinano i caratteri ereditari e che sono localizzati sui cromosomi, ma non se ne conosceva l'esatta natura chimica. Poiché si sapeva che i cromosomi sono costituiti principalmente da acido desossiribonucleico (DNA) e proteine, il depositario dell'informazione biologica doveva essere una di queste due molecole. La maggior parte dei ricercatori riteneva che il materiale genetico fosse costituito dalle proteine e che il DNA, essendo formato da soli 4 nucleotidi, fosse troppo semplice per giustificare la varietà e la ricchezza dell'informazione biologica. Questa ipotesi, però, si rivelò sbagliata. La prova decisiva che il depositario dell’informazione genetica è il DNA fu fornita nel 1952 da A.D. Hershey e M. Chase, i quali dimostrarono che i batteriofagi, per introdurre nel batterio ospite il loro materiale ereditario, iniettano una molecola di DNA. Il DNA è un acido nucleico ed è quindi un polimero lineare di nucleotidi. Ogni nucleotide è formato da una base azotata, uno zucchero pentoso, che nel DNA è il desossiribosio, e un gruppo fosfato. Le basi azotate presenti nel DNA sono 4: due puriniche, adenina (A) e guanina (G), e due pirimidiniche, citosina (C) e timina (T). Nei primi anni '50, James Watson e Francis Crick, analizzando tutti i dati allora disponibili, individuarono la struttura tridimensionale del DNA delineando il noto modello della doppia elica. Secondo il modello di Watson e Crick, la molecola è costituita da due filamenti polinucleotidici avvolti a elica intorno a un asse centrale. Ogni filamento è formato da uno scheletro di molecole di zucchero e gruppi fosfato alternati , dal quale sporgono lateralmente le basi azotate legate allo zucchero. I due filamenti sono tenuti uniti mediante legami a idrogeno tra le basi azotate che si fronteggiano nella doppia elica. Le basi azotate non si appaiano in modo casuale: la distanza tra i due filamenti nella doppia elica è costante, l'appaiamento, quindi, ha luogo necessariamente tra una purina (formata da due anelli) e una pirimidina (formata da un solo anello). Continua »