Relazione di laurea sul diabete di tipo I che insorge nei giovani e sul novello gene, SUMO-4, che contribuisce allo sviluppo della malattia, la cui scoperta permette uno screening migliore dei soggetti a rischio e consente il progetto di nuove strategie mirate a ridurre i danni prodotti dalla malattia (52 pagine formato pdf)
Il diabete di tipo I, o mellito, o giovanile perché insorge più di frequente nei giovani e nei bambini, è caratterizzato da una carenza di insulina ed è provocato dalla progressiva riduzione, che culmina con la completa distruzione, delle cellule B delle isole del Langherans del pancreas, le quali sintetizzano e rilasciano nel sangue l'ormone insulina. La distruzione selettiva delle cellule B è operata dal sistema immunitario, per cui il diabete mellito di tipo I va considerato, sotto tutti gli aspetti, una vera e propria malattia autoimmune che si instaura sulla base di una predisposizione geneticamente determinata. Si tratta, dunque, di una malattia ereditaria, ma non necessariamente trasmessa alla prole.
Il numero dei malati di diabete di tipo I è aumentato notevolmente negli
ultimi dieci anni. Circa il 10-20% dei diabetici in Europa e Nord America sono di tipo insulino-dipendente (diabete di tipo I). In questa patologia, i figli di un paziente hanno un rischio di malattia del 3% nei primi vent'anni; un rischio simile vale anche per il fratello di un diabetico nato da genitori normali. Quando entrambi i genitori sono affetti, il rischio di malattia per i figli è di circa il 20% per i primi venti anni e del 50% ad una qualunque età. Nella consulenza genetica di pazienti diabetici, il rischio di avere prole affetta dalla malattia non è l'unico fattore da prendere in considerazione. I figli di madri diabetiche possono andare incontro a seri rischi, anche se recentemente si assiste ad una loro riduzione grazie ad un miglior controllo del diabete durante la gravidanza, inoltre il rischio di mortalità prenatale non va trascurato, anche se in questi ultimi anni si è notevolmente ridotto.
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