appunti di biologia animale riguardanti la genetica umana, Sindrome di Down, Sindrome di Klinefelter, Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono meno gravi di quelle degli autosomi (1 pagine formato doc)
La POLIPLOIDIA, cioè la presenza di multipli di set cromosomici completi, è comune nelle piante ma rara negli animali. Può verificarsi come risultato di una mancata separazione dei cromosomi durante la meiosi o della fecondazione della cellula uovo da parte di uno o più spermatozoi. La Poliploidia nell’uomo ed in molti altri animali è letale quando è a carico di tutte le cellule somatiche. La TRIPLOIDIA (3n) si riscontra qualche volta in embrioni abortiti spontaneamente nelle prime fasi della gravidanza. Nei pochi individui triploidi e tetraploidi (4n), che sono nati vivi e che hanno vissuto pochi giorni, si sono trovate cellule diploidi e poliploidi. Le anomalie per al presenza di un cromosoma unico, in più o in meno, sono molto più comuni nell’uomo: tali situazioni sono indicate come ANEUPLOIDIE. Ricordiamo che come regola vi sono due rappresentanti per ogni tipo di cromosoma e questa è la normale condizione DISOMICA. Un individuo con un cromosoma in più (cioè con 3 rappresentanti di un determinato cromosoma) è detto TRISOMICO per quel tipo di cromosoma. Un individuo che non possiede un membro di una coppia di cromosomi è detto MONOSOMICO. Le aneuploidie si verificano come risultato di una Continua »
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