Tesina sul daltonismo: significato e cause

DALTONISMO: SIGNIFICATO

Il Daltonismo.

Il daltonismo è una malattia ereditaria che si trasmette per mezzo del cromosoma sessuale X, salvo casi eccezionali in cui la provenienza può essere la conseguenza a traumi all'apparato oculare. Il gene responsabile del daltonismo  è di tipo recessivo. La malattia è causata dall’alterazione di un informazione genetica in un gene posto sul cromosoma X. Il daltonismo è una malattia per cui un individuo non riesce a distinguere certi colori. Nella donna la malattia si manifesta solo se essa è omozigote recessivo, se invece è eterozigote la malattia non si manifesta perché nell'altro cromosoma X è presente il gene dominante sano. Invece nel maschio la malattia si manifesta solo se il cromosoma X possiede il gene ammalato. Nella foto qui accanto vi è un test di daltonismo. La gente non affetta da questa malattia riconosce il numero  57 nella figura, mentre gli affetti dalla malattia riconoscono il numero 35. Il termine “daltonismo” deriva del nome John Dalton, che per primo descrisse questa malattia del quale lui stesso era colpito.
XX= corredo genetico femminile
XY= corredo genetico maschile
X= cromosoma responsabile del daltonismo
Ecco i genotipi possibili:
XX= femmina portatrice                        XY= maschio daltonico                          XX= femmina daltonica.

Cromosomi: caratteristiche e funzioni

DALTONISMO: CAUSE

Il primo a studiare il daltonismo fu John Dalton che già attorno al l 793 quando per puro caso si accor¬se di percepire i colori in maniera diversa dalle altre persone cominciò ad indagare sul suo difetto, scoprì che anche il fratello ne era affetto e per primo formulò un ipotesi. Pur non riuscendo, con le conoscenze dell'epoca, a dare una spiegazione a quanto gli stava accadendo descrisse nei minimi dettagli le caratteristi¬che della sua percezione visiva fornendo cosi un importante contributo scientifico. Affermava che per lui il rosso era solamente una mancanza di luce, un'ombra sfumata, di non riuscire a differenziare il colore del¬l'erba da quello del sangue e di non riuscire a vedere il mondo attorno a lui nella stesso modo in cui lo vedevano gli altri. Gli studi di anatomia patologica erano all'inizio e la sua malattia considerata singolare; nel tentativo di trovare una giustificazione scientifica alla sua diversità egli pensò ad una possibile opaciz¬zazione di una parte dell'occhio (corpo vitreo) che, come attraverso un filtro probabilmente di colore blu, lo costringeva a percepire tutto con una identica sfumatura impedendogli di distinguere i colori.

DALTONISMO: GENETICA

Questa fantasiosa ipotesi fu smentita da un esame (esame autoptico) che fu eseguito dopo la sua morte e per sua volontà. Il daltonismo non è un'affezione grave, ma impedisce a coloro che ne sono affetti l'esercizio di determinate attività (ferrovieri, piloti, navigatori), in cui si fa largo uso di segnalazioni rosse e verdi. Spes¬so inavvertito dal soggetto (che ignora l'esistenza dei colori rosso e verde), il daltonismo viene diagnosti¬cato con la prova della scelta di matassine di seta di determinati colori o con quella delle tavole a colori o tavole di Ishihara. Qui sotto il ritratto di John Dalton, la prima persona che ha tentato di dare una spiegazione al daltonismo.