il nanismo

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L’acondroplasia (ACP) è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. (2 pagine formato doc)

Cosa è l'Acondroplasia: L'acondroplasia (ACP) è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti Cosa è l'Acondroplasia: L'acondroplasia (ACP) è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti.
La cartilagine di accrescimento è quella parte dell'osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l'allungamento progressivo dell'osso stesso. La malattia provoca perciò gravi disturbi della crescita e risulta in una forma di nanismo. Come si manifesta il nanismo: Gli individui affetti dal nanismo hanno una statura molto bassa e sono sproporzionati.
Già alla nascita i bambini hanno la testa grande e gli arti corti e tozzi, rispetto al resto del corpo. Altre caratteristiche sono la fronte prominente e la radice del naso infossata. La mano e le dita sono corte e tozze ("mano a tridente") e la parte bassa della colonna vertebrale è esageratemente curvata in avanti (lordosi lombare). Alla nascita il bambino affetto da nanismo ha un'altezza e un peso più o meno normali, ma è già sproporzionato. La statura continua a mantenersi simile a quella degli altri bambini, fino al primo anno di vita. Successivamente comincia ad essere visibile il ritardo di crescita. L'altezza media degli adulti è di circa 1 metro e 30 centimetri nei maschi e 1 metro e 25 centimetri nelle femmine. La malattia può anche dare altri disturbi. Spesso i movimenti di torsione del gomito risultano limitati, ma in genere i legamenti delle articolazioni sono lassi ed è per questo che molti bambini affetti da nanismo sono in grado di fare movimenti di "contorsione", piegando facilmente le dita o torcendo altre articolazioni. In alcuni casi la dentatura può essere affetta: i denti possono crescere in modo disordinato e le arcate superiore e inferiore non combaciano bene. In alcuni casi i bambini affetti possono avere problemi neurologici o respiratori, dovuti al restringimento del canale alla base del cranio. In questi casi il medico può intervenire chirurgicamente per correggere i sintomi. Negli anni, le persone affette possono provare fatica e dolori agli arti o alla schiena: si tratta per lo più di semplici dolori muscolari senza particolare gravità. Se i dolori sono forti, è possibile che ci siano problemi di tipo neurologico, causati dal restringimento del canale vertebrale, ed è utile l'intervento di un neurologo. Le capacità intellettive non sono alterate, così come anche lo sviluppo sessuale è normale. Se superano il periodo critico, cioè quello infantile, i pazienti con nanismo hanno di solito aspettative di vita normale. Le cause: Il gene coinvolto nell'ACP si trova sul cromosoma 4 e contiene l'informazione per produrre una proteina chiamata FGFR3. Questo recettore, in condizioni normali, quando interagisce con la sua "molecola segnale" cioè l'FGF, esplica un controllo di tipo negativo sulle cellule della carti