Sindrome di Down: tipologie

Sindrome di Down: tipologie - La Sindrome di Down (SD) è la più frequente causa di ritardo mentale La Sindrome di Down (SD) è la più frequente causa di ritardo mentale.

Nota fin dal XVI° secolo ha avuto il suo inquadramento nosologico solo nel 1866 ad opera di John Longdong Down, l'illustre medico inglese da cui prende il nome, che ha dedicato tutta la sua vita allo studio e alla cura dei bambini con anomalie psichiche, e che per primo ha descritto le caratteristiche di un gruppo di bambini con ritardo mentale e tratti orientaleggianti del viso, definendoli come affetti da “idiozia mongoloide”.

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Nel 1959 J.Lejeune e al. hanno dimostrato che la SD dipende dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia 21, e da allora viene anche definita “Trisomia 21”. Data la casualità della sua comparsa è una anomalia cromosomica congenita non ereditaria, ed è anche la più nota e diffusa, perché la lunga sopravvivenza delle persone che ne sono portatrici ha determinato nella società la consapevolezza della sua presenza. Come si manifesta: Alla nascita, le caratteristiche fisionomiche dei bambini con SD alla nascita sono principalmente le seguenti: Viso rotondo con sella nasale larga e appiattita Occhi con taglio delle palpebre di tipo orientale

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Piega cutanea all'angolo interno degli occhi (epicanto) Orecchie piccole Collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa Mignoli inclinati verso l'interno della mano (bradiclinodattilia) Solco palmare unico in entrambe le mani Marcata ipotonia muscolare Articolazioni molto flessibili per l'eccessiva lassità dei legamenti