Cromosomi

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Introduzione, caratteristiche, cromosomi omologhi, Autosomi e cromosomi sessuali(formato word pg 3) (0 pagine formato doc)

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INTRODUZIONE  Cromosoma In genetica, struttura a forma di bastoncello composta di DNA e di specifiche proteine basiche (dette istoni), contenente i geni, ossia le unità che controllano i diversi caratteri ereditari. I cromosomi possono essere visualizzati nelle cellule solo durante i processi di divisione cellulare (mitosi e meiosi); infatti, quando le cellule sono in una fase di normale attività metabolica, i cromosomi formano un'ammasso di DNA e proteine di aspetto granuloso, detto cromatina, visibile nel nucleo delle cellule eucarioti. 2.
CARATTERISTICHE  I cromosomi sono presenti nei procarioti e negli eucarioti; nei primi è presente un solo cromosoma circolare; negli eucarioti, ve ne sono in numero variabile e caratteristico della specie. Tale numero è detto corredo cromosomico. Ad esempio, nella specie umana il corredo cromosomico caratteristico è pari a 46. Ciascuno di questi elementi comprende solo un tratto dell'intero DNA dell'individuo e, quindi, è caratterizzato da una determinata sequenza di geni. 2.1. Cromosomi omologhi  Negli organismi detti aploidi è presente una sola copia di ogni cromosoma; negli organismi diploidi sono presenti due copie per ciascun tipo di cromosoma, che prendono il nome di cromosomi omologhi. Nella specie umana, pertanto, i 46 cromosomi corrispondono a 23 coppie. Sui cromosomi omologhi si trovano coppie di alleli, ossia di geni che controllano uno stesso carattere, posti ognuno su ciascun cromosoma, nello stesso locus, ossia nella stessa posizione. In realtà, nei diploidi il numero di cromosomi corrispondente a quello tipico della specie si trova nelle cellule somatiche, cioè in tutte le cellule del corpo, ma non nelle cellule riproduttive, o gameti, che si formano per meiosi e risultano aploidi. I gameti, dunque, ricevono solo una copia di ciascuna coppia di cromosomi. 2.2. Autosomi e cromosomi sessuali  I cromosomi, su cui si trovano i geni che determinano il sesso di un individuo, sono detti cromosomi sessuali, a differenza degli altri che sono detti autosomi. I cromosomi sessuali sono, a seconda della specie e del sesso, uno, o due, o più; nella specie umana, il maschio è caratterizzato da una coppia XY, la femmina da una XX. Pertanto, nell'indicare il corredo cromosomico è più corretto esprimere il numero di coppie di autosomi e aggiungere a questo i cromosomi sessuali: nella specie umana, si dirà che il maschio ha 22 coppie + XY e la femmina 22 coppie + XX. 2.3. Cariotipo  La descrizione del tipo di cromosomi presenti in un individuo prende il nome di cariotipo. La valutazione di questa caratteristica risulta di grande importanza nelle indagini prenatali; mediante un prelievo di cellule fetali, effettuato per amniocentesi o tramite esame dei villi coriali, è possibile ottenere una sorta di scheda dei cromosomi del feto, e verificarne eventuali anomalie strutturali o quantitative. Ad esempio, se al posto della coppia di cromosomi omologhi n.21, appaiono tre cromosomi, ciò indica che il nasci