Breve riassunto sulle mutazioni del DNA

Breve riassunto sulle mutazioni del DNA - Il DNA non è un’entità statica, ma è soggetto a mutazioni, cambiamenti ereditari che insorgono casualmente e sono alla base del processo evolutivo. 

Le mutazioni sono cambiamenti ereditabili del materiale genetico.

Una mutazione positiva viene conservata, una mutazione negativa no.

Le mutazioni possono essere: germinali o somatiche; spontanee o indotte.

Se una mutazione è a carico della linea germinale viene ereditata dalle generazioni successive, se avviene nelle cellule somatiche non è ereditata dalla progenie ma dalle cellule che si originano da quella mutata (la cellula figlia si chiamerà clone cellulare). 

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Sono spontanee quando si verificano a seguito di errori durante la duplicazione, durante il crossing over o durante la segregazione al termine di mitosi e meiosi; possono essere causate da eventi di depurinazione (togliendo una purina dal filamento di DNA, il gap viene riempito da una base azotata casuale, che poi verrà usata come stampo e porterà a modificazioni permanenti).. Sono indotte invece da agenti esterni fisici o chimici. 

Quando una mutazione colpisce una cellula terminalmente differenziata (ad esempio una cellula neuronale), la mutazione muore con la cellula.

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Sia mutazioni che polimorfismo sono alterazioni della sequenza del DNA. Però, se la mutazione è immediatamente visibile fenotipicamente, il polimorfismo non lo è sempre. Si parla di polimorfismo quando la frequenza nella popolazione è maggiore dell’1%; al contrario, la mutazione è molto più rara.