Breve riassunto sulle mutazioni del DNA

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breve approfondimento sulle mutazioni puntiformi (2 pagine formato doc)

Breve riassunto sulle mutazioni del DNAIl DNA non è un’entità statica, ma è soggetto a mutazioni, cambiamenti ereditari che insorgono casualmente e sono alla base del processo evolutivo. 
Le mutazioni sono cambiamenti ereditabili del materiale genetico.
Una mutazione positiva viene conservata, una mutazione negativa no.
Le mutazioni possono essere: germinali o somatiche; spontanee o indotte.
Se una mutazione è a carico della linea germinale viene ereditata dalle generazioni successive, se avviene nelle cellule somatiche non è ereditata dalla progenie ma dalle cellule che si originano da quella mutata (la cellula figlia si chiamerà clone cellulare). 


Sono spontanee quando si verificano a seguito di errori durante la duplicazione, durante il crossing over o durante la segregazione al termine di mitosi e meiosi; possono essere causate da eventi di depurinazione (togliendo una purina dal filamento di DNA, il gap viene riempito da una base azotata casuale, che poi verrà usata come stampo e porterà a modificazioni permanenti)..
Sono indotte invece da agenti esterni fisici o chimici. 
Quando una mutazione colpisce una cellula terminalmente differenziata (ad esempio una cellula neuronale), la mutazione muore con la cellula.


Sia mutazioni che polimorfismo sono alterazioni della sequenza del DNA.
Però, se la mutazione è immediatamente visibile fenotipicamente, il polimorfismo non lo è sempre. Si parla di polimorfismo quando la frequenza nella popolazione è maggiore dell’1%; al contrario, la mutazione è molto più rara.