Emofilia

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Descrizione della malattia - definizione, cause genetiche, sintomi, cura, terapia sostitutiva, ereditarietà, portatori sani (2 pagine formato doc)

L'emofilia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto nella coagulazione del sangue.
La coagulazione è il processo con cui, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un "tappo" composto da piastrine, cellule del sangue e fibrina, un componente del plasma.
La coagulazione è un processo complesso, che comporta l'attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di queste proteine, il fattore VIII (otto) e il fattore IX (nove) -che vengono prodotte dal fegato- sono assenti o difettose nelle persone affette da emofilia.
A causa di questo deficit le persone affette subiscono facilmente emorragie esterne ed interne più o meno gravi.


La deficienza di fattore VIII causa l'emofilia A.
La deficienza di fattore IX causa l'emofilia B.

I sintomi delle due malattie sono praticamente identici, e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di emofilia. Questa differenza è però importantissima ai fini della terapia, perché determinerà quale dei fattori bisognerà eventualmente somministrare alla persona affetta.
Entrambe le emofilie colpiscono solo i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici sane. Solo in rarissimi casi le femmine possono presentare i sintomi della malattia.
Esiste un'altra malattia simile all'emofilia (la malattia di von Willebrand) che colpisce sia i maschi che le femmine.
Si tratta di un difetto in una altro fattore della coagulazione, (il fattore di von Willebrand )che di solito non provoca sintomi molto gravi.

Quali sono le cause genetiche dell'emofilia?
I due tipi di emofilia A e B sono causate dall'alterazione di due geni diversi, situati entrambi nel cromosoma X. Si conoscono diverse alterazioni in questi geni, ma tutte portano alla produzione di fattore VIII o IX difettosi, oppure ne impediscono del tutto la produzione.
Come fa il medico a diagnosticare l'emofilia?
Il test di laboratorio più utilizzato è chiamato tempo di tromboplastina parziale (PTT). Nelle persone affette da emofilia il tempo di tromboplastina parziale risulta più lungo del normale.
Altri valori, come il tempo di emorragia, il tempo di protrombina e la conta delle piastrine, sono normali

Quali sono i sintomi dell'emofilia?
L'emofilia si manifesta essenzialmente in 2 forme:
Forma grave, in cui l'attività coagulativa è inferiore al 1% del normale. Le persone affette dalla forma grave rischiano di avere gravi emorragie in seguito ad estrazioni dentarie, operazioni chirurgiche, o ferite.
Un pericolo serio è la possibilità di emorragie interne apparentemente spontanee, anche dopo traumi talmente lievi da passare quasi inosservati.
Microtraumi possono causare ripetute emorragie nelle articolazioni (chiamate emartriti), causando dolori e rigidità articolare.
Altri sintomi più rari sono la presenza di sangue nelle urine (ematuria) o emorragie intracraniche, che sono estremamente pericolose. La forma grave colpisce circa il 60-70 per cento delle persone affette da emofilia, e i primi sintomi si verificano in genere quando il bambino comincia a camminare.