Sindrome di Turner

Appunto inviato da ciccina05
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appunti di biologia animale riguardanti la genetica umana: Cariotipo XYY, Aneuploidie cromosomiche sono causa di morte prenatale, Anomalie cromosomiche causano varie malattie (1 pagine formato doc)

Persone con tale sindrome hanno una costituzione cromosomica del tipo XO, dove O indica l’assenza del secondo cromosoma sessuale.
Mancando del forte effetto mascolinizzante del cromosoma Y, queste persone diventano essenzialmente delle femmine; i loro apparati genitali, interno ed esterno, non si sviluppano e sono sterili. E’ chiaro che un secondo X è necessario per il corretto sviluppo delle ovaie. L’esame delle loro cellule rivela l’assenza del Corpo di Barr, dato che manca il secondo cromosoma X da inattivare; secondo il test del Corpo di Barr, il soggetto sarebbe classificato come un maschio. Soggetti con una X e due Y sono maschi fertili.
Le altre caratteristiche di questi (altezza esagerata e acne acuta) non meritano la qualifica di sindrome. Le anomalie cromosomiche riconoscibili si osservano in meno dell’1% di tutti i nati vivi, ma è dimostrato che la quota al momento del concepimento è molto più alta. Circa il 17-20% o più delle gravidanze accertate si interrompe con un aborto spontaneo. Circa la metà di questi embrioni abortiti spontaneamente ha grosse anomalie cromosomiche, incluse trisomie autosomiche (es: trisomia 21), triploidie, tetraploidie, Sindrome di Turner. Le monosomie autosomiche sono assai più rare, ma è improbabile che non si verifichino: le monosomie sono così incompatibili con la vita che si verifica un aborto spontaneo prima che la donna si accorga di essere incinta. In generale la quota di perdita precoce di embrioni è elevata (50% o più), e una buona parte di queste dipende da anomalie cromosomiche.