Riassunto La sindrome di Down

Riassunto La sindrome di Down - Capitolo 1 - Aspetti genetici, fisici, motori e medici.

Incidenza, prevalenza e aspetti genetici. La sindrome di Down è la causa cromosomica di disabilità intellettiva più diffusa. L’incidenza è molto varia con frequenze che vanno da 1:400-500 a 1:1’500-2'000. Le due variabili che si presume incidano maggiormente sullo sviluppo della sindrome sono l’interruzione della gravidanza e l’età media della madre, nel senso che più l’età della madre è alta più si riduce il numero di nascite.

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La causa genetica della sindrome è la presenza di un cromosoma 21 in più, ovvero tre invece che i due soliti (di norma uno di derivazione materna e uno di derivazione paterna). Vi sono diverse forme di trisomia, quali (1) la trisomia piena, che è presente nel 92-95% dei casi ed è caratterizzata dal fatto che il cromosoma in più si trova in tutte le cellule, (2) la trisomia a forma mosaico, che è presente nel 4% dei casi ed è caratterizzata dal fatto che solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più, (3) la trisomia con traslocazione non bilanciata, che è presente nel 2-5% dei casi ed è una mutazione ereditaria trasmessa da un genitore asintomatico con traslocazione non bilanciata (cioè il genitore trasmette la traslocazione non bilanciata al figlio che sviluppa poi la sindrome di Down), e (4) altre forme più rare in cui il cromosoma 21 è a forma di anello oppure c’è la presenza di una parte in più di un terzo cromosoma 21, fenomeno detto trisomia parziale.

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Aspetti fisici e motori e condizioni di salute. La sindrome è caratterizzata da occhi a mandorla con pieghe epicantali agli angoli interni, testa un po’ più piccola e piatta nella parte posteriore, viso rotondo con sella nasale larga e appiattita, bocca e orecchie più piccole spesso con lobi assenti, lingua grossa e sporgente, collo ampio, mani corte e larghe con mignoli inclinati verso l’interno della mano, articolazioni molto flessibili per notevole lassità dei legamenti e statura media inferiore alla norma.