Le malattie genetiche sono causate in modo esclusivo o parziale da un difetto del patrimonio ereditario. Le alterazioni possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi (malattie cromosomiche), oppure la struttura e la funzione dei geni (malattie geniche comprendenti le mutazioni del DNA nucleare e mitocondriale). Altre malattie, definite multifattoriali o complesse, sono causate dall'interazione tra i geni e l'ambiente. I test genetici costituiscono l'applicazione medica attualmente piu' importante della ricerca genetica. I test genetici, per le loro peculiarita' e le implicazioni, che riguardano l'identita' biologica della persona e della famiglia, devono essere effettuati presso strutture di genetica autorizzate e/o accreditate.