Genetica medica: malattie genetiche e mutazioni
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Power point delle lezioni di genetica medica. Le malattie genetiche: classificazione e frequenza Le mutazioni Trasmissione ereditaria dei caratteri mendeliani Malattie ereditarie dominanti Malattie ereditarie recessive Eredità autosomica dominante Eredità autosomica recessiva Eredità X-Linked recessiva Eredità X-Linked dominante (rara) Eredità Y-Linked (rara) Variabilità di trasmissione ed espressione genica Osteogenesis Imperfecta Analisi di alberi genealogici (46 pagine formato pps)
Le malattie genetiche sono causate in modo esclusivo o parziale da un difetto del patrimonio ereditario.
Le alterazioni possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi (malattie cromosomiche), oppure la struttura e la funzione dei geni (malattie geniche comprendenti le mutazioni del DNA nucleare e mitocondriale).
Altre malattie, definite multifattoriali o complesse, sono causate dall'interazione tra i geni e l'ambiente.
I test genetici costituiscono l'applicazione medica attualmente piu' importante della ricerca genetica. I test genetici, per le loro peculiarita' e le implicazioni, che riguardano l'identita' biologica della persona e della famiglia, devono essere effettuati presso strutture di genetica autorizzate e/o accreditate.