Anomalie di sviluppo degli arti

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Appunto di blast
anomalie.txt4 anomalie.txt@ì@TEXTttxth)43BOBO9HRF'8'F'9tX 9@8)9@ Ì È9-ZUtente Performax HH 0ì4Adxhh d'EZ/ÀX8X84(jDSETr89;9617à"p + GPH H F98p8k8p7H85N8ANOMALIE DI SVILUPPO DEGLI ARTI ECTROMELIE Con il termine generico di ectromelie vengono indicate tutte le malformazioni caratterizzate dall'assenza congenita, totale o parziale, di uno o pi arti.
Possono interessare l'arto secondo un piano trasversale (ectromelie trasverse), oppure longitudinale (ectromelie longitudinali). L'assenza di sviluppo di tutti e quattro gli arti (tetra-amelia o amelia totale) una malformazione eccezionale, rapidamente fatale per le gravi anomalie concomitanti. L'assenza di un arto (amelia), derivante dal difetto di differenziazione del mesenchima che forma la primitiva gemma, di regola isolata e si riscontra pi frequentemente a carico dell'arto superiore (amelia brachiale). Con il termine emimelia si intende l'assenza di un segmento di un arto. Pu essere trasversa (detta anche peromelia), con aplasia dell'avambraccio e della mano o della gamba e del piede, oppure pu essere longitudinale, interessando in questo caso la met interna o esterna dell'arto. Nell'emimelia trasversa manca completamente la parte distale dell'arto, mentre quella prossimale costituita da un moncone che ricorda quello di amputazione.
Gli arti superiori sono interessati con una frequenza dieci volte superiore rispetto agli arti inferiori. Nell'emimelia vera l'arto superiore interrotto a livello della regione brachiale o del gomito, pi raramente dell'avambraccio. L'arto inferiore raramente interrotto a livello della coscia; il segmento maggiormente interessato il terzo medio-inferiore della gamba. Si possono riscontrare forme parziali, caratterizzate dall'assenza della mano (acheiria) o del piede (apodia), delle dita (adattilia), delle falangi (ectrodattilia). La pi comune tra le ectromelie l'emimelia longitudinale, costituita dall'assenza congenita di uno dei raggi ossei dell'avambraccio (pi rara) o della gamba (pi frequente). A livello dell'arto superiore si pu avere agenesia del radio o, pi raramente, dell'ulna, con assenza dei raggi digitali corrispondenti e deviazione assiale della mano dal lato del segmento mancante (mano torta radiale o ulnare). A carico dell'arto inferiore pu verificarsi aplasia del perone o, pi raramente, della tibia, con assenza dei raggi metatarso-falangei corrispondenti, senza alterazioni delle ossa tarsali. Tra le ectromelie trasverse va ricordata la focomelia, che corrisponde all'assenza congenita del segmento prossimale di un arto, da ascrivere ad un temporaneo difetto di sviluppo della gemma mesenchimale, mentre l'estremit distale pi o meno correttamente sviluppata. Vi possono essere varie forme di focomelia: una forma completa o tipica ed una forma atipica (emimelia intercalare). Nel primo tipo di lesione la mano unita direttamente alla spalla nell'arto superiore, oppure il piede, atteggiato in rotazione laterale, si connette con il tronco nell'arto inferiore (spesso