Malformazioni del sistema nervoso centrale
Note sintetiche sulle principali patologie (2 pagine formato doc)
Premesse
Le malformazioni del Sistema Nervoso Centrale (SNC) sono anomalie morfologiche derivanti da un difetto del normale processo di sviluppo delle strutture nervose, che può dipendere da fattori intrinseci o estrinseci. La loro eziologia è sconosciuta in un'elevata percentuale di casi; tra gli agenti causali noti vanno ricordati i difetti genici e le aberrazioni cromosomiche, eventi traumatici, ipossia ed ipertermia, l'esposizione ad agenti teratogeni quali farmaci, sostanze chimiche, radiazioni, dismetabolismi della gestante, infezioni. Sono riconosciuti numerosi quadri malformativi che possono essere classificati in base alla fase embriogenetica primitivamente interessata nella patogenesi del difetto.
La diagnosi di queste patologie è in gran parte affidata alle tecniche di neuroimaging, in particolare alla Risonaza Magnetica (RM). Altre procedure sono l'elettroencefalogramma (EEG). Molte delle patologie descritte sono associate ad alterazioni cromosomiche o a mutazioni geniche. Per alcune patologie malformative è possibile fare la diagnosi prenatale mediante lo studio ecografico del feto e con l'uso di indagini di laboratorio appropriate.
La gestione dei pazienti con malformazioni del SNC è di solito particolarmente complessa. Va innanzitutto detto che la malformazione in sé è generalmente causa di quadri multisintomatici, nei quali il ritardo mentale si associa a disturbi neuromotori e, in molti casi, ad epilessia; sono molte le patologie malformative in cui è presente idrocefalo o disturbi da compressione delle strutture nervose; ed infine esistono diversi quadri clinici nei quali sono presenti disturbi della respirazione, disturbi sfinterici, disturbi della sensibilità e del trofismo. Il quadro malformativo, spesso, è solo una delle manifestazioni all'interno di patologie sindromiche. Si impone quindi una presa in carico globale del paziente che tenga conto delle diverse problematiche è che si avvalga di un approccio integrato multispecialistico.
Le malformazioni del Sistema Nervoso Centrale (SNC) sono anomalie morfologiche derivanti da un difetto del normale processo di sviluppo delle strutture nervose, che può dipendere da fattori intrinseci o estrinseci. La loro eziologia è sconosciuta in un'elevata percentuale di casi; tra gli agenti causali noti vanno ricordati i difetti genici e le aberrazioni cromosomiche, eventi traumatici, ipossia ed ipertermia, l'esposizione ad agenti teratogeni quali farmaci, sostanze chimiche, radiazioni, dismetabolismi della gestante, infezioni. Sono riconosciuti numerosi quadri malformativi che possono essere classificati in base alla fase embriogenetica primitivamente interessata nella patogenesi del difetto.
La diagnosi di queste patologie è in gran parte affidata alle tecniche di neuroimaging, in particolare alla Risonaza Magnetica (RM). Altre procedure sono l'elettroencefalogramma (EEG). Molte delle patologie descritte sono associate ad alterazioni cromosomiche o a mutazioni geniche. Per alcune patologie malformative è possibile fare la diagnosi prenatale mediante lo studio ecografico del feto e con l'uso di indagini di laboratorio appropriate.
La gestione dei pazienti con malformazioni del SNC è di solito particolarmente complessa. Va innanzitutto detto che la malformazione in sé è generalmente causa di quadri multisintomatici, nei quali il ritardo mentale si associa a disturbi neuromotori e, in molti casi, ad epilessia; sono molte le patologie malformative in cui è presente idrocefalo o disturbi da compressione delle strutture nervose; ed infine esistono diversi quadri clinici nei quali sono presenti disturbi della respirazione, disturbi sfinterici, disturbi della sensibilità e del trofismo. Il quadro malformativo, spesso, è solo una delle manifestazioni all'interno di patologie sindromiche. Si impone quindi una presa in carico globale del paziente che tenga conto delle diverse problematiche è che si avvalga di un approccio integrato multispecialistico.