Malattie autosomiche dominanti e recessive

Le malattie dominanti colpiscono le persone Le malattie dominanti colpiscono le persone che portano ?         un singolo gene mutato (uno solo dei due cromosomi porta il gene mutato; l'altro cromosoma contiene un gene “sano”) Le malattie recessive colpiscono i soggetti che portano ?         due copie del gene mutato (entrambi i cromosomi contengono una copia “mutata” del gene).     Come si trasmettono le malattie autosomiche dominanti? Una mutazione autosomica dominante può essere trasmessa ad un figlio da un genitore che è ammalato. In questo caso ogni figlio ha il 50% circa di probabilità di ereditare la malattia.   I genitori di un bambino con malattia autosomica dominante possono anche essere sani, in questo caso si può dedurre che la malattia nel bambino origina da una “nuova mutazione” che si è verificata durante la formazione di un gamete. Chiaramente il genitore di questo paziente non rischia di trasmettere quella mutazione ad altri figli. Il figlio ammalato, invece, trasmetterà la mutazione a metà dei suoi figli.   Nelle malattie autosomiche dominanti entrambi i sessi possono essere colpiti o possono trasmettere la patologia.     Esempi di malattie autosomiche dominanti   ?         Ipercolesterolemia familiare ?         Neurofibromatosi ?         Sclerosi tuberosa ?         Nanismo acondroplasico ?         Rene policistico di tipo adulto ?         Sindrome di Marfan ?         Sindrome di Noonan       Come si trasmettono le malattie autosomiche recessive?   I genitori di un bambino con malattia autosomica recessiva sono sani, ma portatori di una mutazione del gene per quella malattia (una delle due copie del gene è mutata mentre l'altra è “normale”).   Ciascuno dei loro figli avrà una probabilità del 25% di ereditare i geni “mutati” sia dal padre che dalla madre e di manifestare quindi la malattia. Metà dei figli sarà, come i genitori, portatrice sana della mutazione e il 25% non porterà la mutazione.   La malattia non è di solito presente tra gli antenati e neppure tra i discendenti.   Un fattore di rischio per le malattie autosomiche recessive è costituito dalla consanguineità. Infatti i genitori consanguinei hanno antenati comuni, per cui sono più a rischio di essere portatori sani della stessa mutazione genetica.     Esempi di malattie autosomiche recessive ?         Fibrosi cistica ?         Talassemia ?         La maggior parte delle malattie metaboliche ?         Molte forme di sordità congenita ?         Atrofia muscolare spinale     Come si trasmettono le malattie legate al cromosoma X?   La maggior parte delle malattie legate al cromosoma X sono recessive.   Le mutazioni di geni localizzati sul cromosoma X sono causa di malattia nei soggetti di sesso maschile, che possiedono un solo cromosoma X. Le femmine, invece, avendo due cromosomi X, possono essere portatrici sane del gene malattia in quanto l'altro cromosoma X contiene una copia “normale” del gene.