Displasie cartilaginee ed ossee

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Descrizione

Le deformità dello scheletro possono anche essere un'espressione di lesione diffusa a tutti gli organi di origine mesenchimale. Di questo gruppo fanno parte le displasie cartilaginee ed ossee, la maggior parte delle quali si trasmette geneticamente con cromosomi legati al sesso o mediante autosomi. Fra le condro-displasie si possono ricordare le displasie epifisarie, quelle metafisarie e quelle generalizzate. Fra le prime, la displasia epifisaria punctata può essere localizzata a poche epifisi o generalizzata,

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Le deformità dello scheletro possono anche essere un'espressione di lesione diffusa a tutti gli organi di origine mesenchimale. Di questo gruppo fanno parte le displasie cartilaginee ed ossee, la maggior parte delle quali si trasmette geneticamente con cromosomi legati al sesso o mediante autosomi.
Fra le condro-displasie si possono ricordare le displasie epifisarie, quelle metafisarie e quelle generalizzate. Fra le prime, la displasia epifisaria punctata può essere localizzata a poche epifisi o generalizzata, la displasia epifisaria multipla e la displasia spondilo-epifisaria: sono tutte causa di alterazioni strutturali delle epifisi interessate e quindi delle articolazioni di cui fanno parte; in alcuni casi si associano ad alterazioni dello sviluppo di tutto l'arto interessato.
Le displasie metafisarie sono sempre causa di alterazioni dell'accrescimento staturale, per difetto della crescita delle ossa lunghe. Tra queste si possono ricordare l'acondroplasia, la ipocondroplasia ed altre forme di nanismo. La più frequente e conosciuta è l'acondroplasia, facilmente riconoscibile e diagnosticabile per le caratteristiche somatiche degli individui affetti, i quali presentano braccia e gambe corte, mani tozze e facies caratteristica, mentre l'accrescimento della colonna, pur con alcuni difetti strutturali, si avvicina alla norma.
I nani acondroplasici sono disarmonici per la sproporzione tra lo sviluppo della colonna e quello degli arti. Nessuna terapia medica può stimolare la crescita in lunghezza dello scheletro di questi individui.
Fra le displasie generalizzate si ricordano la encondromatosi multipla o discondroplasia (o malattia di Ollier) e la malattia esostosante multipla, la cui trasmissione è genetica, quindi ereditaria. Forme generalizzate sono infine le muco-poli-saccaridosi, malattie del collagene, che si caratterizzano e si differenziano fra loro per la quantità ed il tipo di mucopolisaccaridi acidi escreti con le urine. Sono malattie rare che danno luogo a gravi alterazioni dello scheletro e di altri organi interni, che possono provocare anche alterazioni del sistema nervoso centrale e gravi ritardi psichici.