Le osteodisplasie e la osteopetrosi

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Descrizione

Le osteodisplasie sono anomalie di sviluppo dell'osso, caratterizzate da un difetto o da un eccesso di calcificazione, conseguente alla alterazione del tessuto pre-osseo e particolarmente della sua componente collagena, anche queste trasmesse per via genetica. Si ricorda la osteogenesi imperfetta o osteopsatirosi o malattia delle ossa di vetro di cui si conoscono una forma precoce, quasi sempre letale ed una forma tardiva.

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Le osteodisplasie sono anomalie di sviluppo dell'osso, caratterizzate da un difetto o da un eccesso di calcificazione, conseguente alla alterazione del tessuto pre-osseo e particolarmente della sua componente collagena, anche queste trasmesse per via genetica.
Si ricorda la osteogenesi imperfetta o osteopsatirosi o malattia delle ossa di vetro di cui si conoscono una forma precoce, quasi sempre letale ed una forma tardiva.
La malattia è caratterizzata dalla fragilità delle ossa che, nelle forme precoci, si fratturano anche in utero e durante la nascita. I pazienti hanno le sclere che tendono ad assumere un colore blu a causa della loro trasparenza che fa intravedere il fondo dell'occhio; questo è un sintomo che consente di fare una diagnosi precocemente anche nella forma ad espressione più tardiva.
Fra le malattie in cui aumenta il tenore di calcio dell'osso, ricordo la osteopecilia (in cui si vedono macchie disseminate di osso addensato) e la meloreotosi (in cui l'addensamento osseo si verifica secondo la lunghezza dell'osso, dando luogo ad immagini radiografiche simili ad una colata di cera); queste forme sono generalmente asintomatiche e la diagnosi è un reperto casuale.
La osteopetrosi è una malattia ereditaria caratterizzata da addensamento dell'osso, fino a riempire il canale midollare e l'osso spugnoso, a scapito del midollo emopoietico; ne conseguono gravi e talvolta mortali anemie.
Nelle forme precoci, a trasmissione autosomica recessiva, la mortalità avviene entro i 2-3 anni per anemia. Nelle forme tardive, a trasmissione autosomica di tipo recessivo o di tipo dominante, i sintomi di anemia possono comparire attorno a 30 anni, e sono generalmente poco gravi e quindi non causa di morte.
Le ossa sclerotiche sono meno elastiche delle ossa normali e quindi si fratturano facilmente e riparano con maggior difficoltà.