Malformazioni congenite

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Descrizione

Si parla di malformazioni o di deformità di un organo quando questo si discosta dalla norma in modo tale da alterarne l'aspetto o la funzione. Sono congenite le malformazioni che sono presenti alla nascita o prima della nascita. Le alterazioni congenite dell'apparato locomotore sono numerose e le possiamo suddividere, secondo il meccanismo di produzione in: - errore di differenziazione; - difetti di segmentazione; - mancanza di fusione dei centri di ossificazione; - mancanza di migrazione di una parte; - formazioni soprannumerarie; - difetti strutturali dell'osso.

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Testo completo

Si parla di malformazioni o di deformità di un organo quando questo si discosta dalla norma in modo tale da alterarne l'aspetto o la funzione.
Sono congenite le malformazioni che sono presenti alla nascita o prima della nascita.
Le alterazioni congenite dell'apparato locomotore sono numerose e le possiamo suddividere, secondo il meccanismo di produzione in:
- errore di differenziazione
- difetti di segmentazione
- mancanza di fusione dei centri di ossificazione
- mancanza di migrazione di una parte
- formazioni soprannumerarie
- difetti strutturali dell'osso.
Negli errori di differenziazione la noxa interviene durante la formazione di un organo o di un segmento, impedendone la crescita e lo sviluppo. Come conseguenza può mancare una parte più o meno estesa del corpo. Per quanto riguarda gli arti, queste malformazioni sono molto importanti e le possiamo suddividere fondamentalmente in ectromelie e focomelie. Nelle prime è assente una porzione di arto distale, nelle seconde è assente una porzione prossimale. Le ectromelie sono trasversali o longitudinali. Le ectromelie trasversali sono la amelia (assenza completa di un arto) la emimelia (o peromelia, cioè assenza della parte distale dell'arto, sotto il gomito o sotto il ginocchio), la emimelia parziale, la achiria o apodia (assenza rispettivamente della mano e del piede), la adattilia (più o meno estesa mancanza di dita totale o parziale). Le ectromelie longitudinali sono caratterizzate dalla assenza di un raggio con assenza delle dita del lato in cui manca il raggio. Sono le ectromelie longitudinali radiali, ulnari, tibiali, fibulari.
Esse sono generalmente causa di altre deformità della mano o del piede per la mancanza dell'appoggio. Solitamente anche il raggio osseo è deformato o si deformerà durante l'ulteriore sviluppo del bambino.
Le focomelie possono essere prossimali, quando è assente l'omero o il femore mentre sono presenti l'avambraccio o la gamba; sono distali quando manca l'avambraccio o la gamba ed è presente l'omero o il femore; sono infine totali quando la mano o il piede o parte di questi si inseriscono direttamente alla spalla o al bacino.
Fra gli errori di differenziazione riferiti esclusivamente o prevalentemente alle parti molli, vi è l'assenza congenita, totale o parziale, del muscolo gran pettorale.
I difetti di segmentazione si verificano a causa di una noxa che interessa l'abbozzo embrionario al momento in cui avviene la segmentazione di un determinato distretto dell'apparato locomotore. Tra questi vanno ricordate le emispondilie che possono produrre gravi alterazioni della colonna vertebrale. Importanti da ricordare anche i difetti di separazione delle dita, cioè le sindattilie.
A seconda del tipo di sindattilia possiamo distinguere quelle lasse, nelle quali le dita sono unite per mezzo di sole parti molli, e quelle serrate, nelle quali sono uniti i corrispondenti segmenti scheletrici. Di queste esistono numerose varietà.