Le mutazioni

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Le mutazioni somatiche, nella linea germinale, condizionali (2 pagine formato doc)

Le mutazioni possono essere:
SOMATICHE: si verificano nelle cellule dell’organismo.
Non sono ereditarie.
NELLA LINEA GERMINALE: si verificano nelle cellule germinali( gameti)
MUTAZIONI CONDIZIONALI: producono il fenotipo soltanto in condizioni restrittive, mentre non sono riconoscibile in condizioni permissive e dipendono dalla temperatura( coniglio)
Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza nucleotidica del DNA e si dividono in:
PUNTIFORMI O GENICHE: mutazioni di una singola coppia di basi e riguardano solo un gene( errori durante la duplicazione del DNA)


CROMOSOMICHE: alterazioni più estese e riguardano un segmento di DNA che subisce un cambiamento di posizione o di orientamento senza perdere l’informazione.
GENOMICHE:  riguardano il numero di cromosomi presenti in un individuo( errori durante la meiosi)
Le mutazioni puntiformi possono essere:
SILENTI: non producono alcun cambiamento nella sequenza amminoacidica
DI SENSO: modificano il messaggio genetico in modo tale che nella proteina troviamo un amminoacido al posto di un altro
NON SENSO: hanno un effetto più distruttivo. Avviene la sostituzione della base che fa si che nell’ mRNA si formi un codone di stop
PER SCORRIMENTO DELLA FINESTRA DI LETTURA: riguardano coppie di basi che si inseriscono o vengono rimosse dal DNA e mandano fuori registro il messaggio genetico


Le mutazioni cromosomiche possono essere:
DELEZIONE: rimuove parte del materiale genetico.
Le conseguenze sono come quelle delle mutazione per scorrimento della finestra di lettura
DUPLICAZIONE: si può verificare contemporaneamente con una delezione. I cromosomi omologhi si rompono in due punti diversi e ciascuno si attacca al pezzo dell’altro
INVERSIONE: è il risultato della rottura di un cromosoma seguita da un ricongiungimento errato. Il segmento può essere riattaccato girato
TRASLOCAZIONE: segmento di DNA si distacca dal proprio cromosoma e va a inserirsi in un cromosoma diverso