Le mutazioni
Le mutazioni somatiche, nella linea germinale, condizionali (2 pagine formato doc)
Le mutazioni possono essere:
• SOMATICHE: si verificano nelle cellule dell’organismo.
Non sono ereditarie.
• NELLA LINEA GERMINALE: si verificano nelle cellule germinali( gameti)
MUTAZIONI CONDIZIONALI: producono il fenotipo soltanto in condizioni restrittive, mentre non sono riconoscibile in condizioni permissive e dipendono dalla temperatura( coniglio)
Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza nucleotidica del DNA e si dividono in:
• PUNTIFORMI O GENICHE: mutazioni di una singola coppia di basi e riguardano solo un gene( errori durante la duplicazione del DNA)
• CROMOSOMICHE: alterazioni più estese e riguardano un segmento di DNA che subisce un cambiamento di posizione o di orientamento senza perdere l’informazione.
• GENOMICHE: riguardano il numero di cromosomi presenti in un individuo( errori durante la meiosi)
Le mutazioni puntiformi possono essere:
• SILENTI: non producono alcun cambiamento nella sequenza amminoacidica
• DI SENSO: modificano il messaggio genetico in modo tale che nella proteina troviamo un amminoacido al posto di un altro
• NON SENSO: hanno un effetto più distruttivo. Avviene la sostituzione della base che fa si che nell’ mRNA si formi un codone di stop
• PER SCORRIMENTO DELLA FINESTRA DI LETTURA: riguardano coppie di basi che si inseriscono o vengono rimosse dal DNA e mandano fuori registro il messaggio genetico
Le mutazioni cromosomiche possono essere:
• DELEZIONE: rimuove parte del materiale genetico. Le conseguenze sono come quelle delle mutazione per scorrimento della finestra di lettura
• DUPLICAZIONE: si può verificare contemporaneamente con una delezione. I cromosomi omologhi si rompono in due punti diversi e ciascuno si attacca al pezzo dell’altro
• INVERSIONE: è il risultato della rottura di un cromosoma seguita da un ricongiungimento errato. Il segmento può essere riattaccato girato
• TRASLOCAZIONE: segmento di DNA si distacca dal proprio cromosoma e va a inserirsi in un cromosoma diverso