Tipi di malattie genetiche

TIPI DI MALATTIE GENETICHE

Lo sviluppo di ciascun organo del corpo è regolato da un gran numero di geni che interagiscono in maniera complessa.

Oggi si conoscono bene i meccanismi con cui si ereditano molte caratteristiche fisiche, così come centinaia di enzimi specifici. Infatti, sono stati identificati i loci di molti geni e per ciascun cromosoma umano sono state disegnate le mappe cromosomiche anche se incomplete.
L’età alla quale un particolare gene si manifesta può variare molto. Molti caratteri si manifestano prima della nascita, mentre altri, come il colore degli occhi o dei capelli, si esprimono completamente solo dopo un certo periodo. Alcune malattie ereditarie, come la distrofia muscolare, si manifestano nella prima infanzia, mentre altre, quali la malattia di Huntington, si sviluppano in età adulta.

Le malattie genetiche più diffuse

MALATTIE GENETICHE EREDITARIE

AGENTI MUTAGENI
Da cosa vengono causate le mutazioni? Diversi agenti fisici e chimici sono in grado di produrre mutazioni dei tre tipi fondamentali: geniche, genomiche, e cromosomiche.

Alte temperature, radiazioni di ogni tipo (dai raggi ultravioletti a quelli gamma), nonché diverse sostanze cancerogene (comprese la saccarina, la nicotina, e la caffeina), sono tutte cause note di mutazioni sia nelle piante sia negli animali, incluso l'uomo. Una mutazione è semplicemente un'alterazione chimica o fisica della struttura del DNA. I suoi effetti deleteri (o, più raramente, benefici) sono dovuti al fatto che un cambiamento nel tipo o nella sequenza di basi altera l'informazione contenuta nel DNA, e di conseguenza produce proteine con funzioni diverse da quelle originali. Queste, a loro volta, possono cambiare il fenotipo dell'organismo interessato, detto appunto "mutante".

Le malattie genetiche più diffuse: appunti di biologia

MALATTIE GENETICHE UMANE

DIFETTI CONGENITI EREDITARI
Un difetto si definisce congenito perché presente alla nascita e può essere ereditario o meno. Alcune anomalie presenti alla nascita sono ereditarie, altre sono il risultato di fattori ambientali. La citogenetica studia i cromosomi ed il loro ruolo nell’ereditarietà. Molti dei principi basilari della genetica furono scoperti in seguito ad esperimenti condotti su organismi semplici, nei quali fu possibile correlare dati genetici con il numero e la struttura dei cromosomi. La possibilità di osservare la struttura di cromosomi, appartenenti ad alcuni organismi, in modo molto dettagliato ha consentito di correlare le alterazioni genetiche ad alcune modificazioni della struttura dei cromosomi stessi. Purtroppo questa scienza non riesce a dare informazioni molto precise ma consente di fare determinazioni molto utili.
Le mutazioni costituiscono un fenomeno essenziale in campo genetico, perché permettono alle popolazioni di organismi viventi di aumentare la propria variabilità, assicurando quindi che la selezione naturale possa agire efficacemente e risultare nel processo che chiamiamo evoluzione biologica. Sostanzialmente, una mutazione è un qualunque evento che alteri permanentemente la struttura del materiale ereditario, il DNA.