Le malattie genetiche più diffuse

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Cosa sono le malattie genetiche e descrizione di alcuni tipi (Emofilia, Talassemia e Daltonismo): tesina di scienze e biologia (3 pagine formato doc)

COSA SONO LE MALATTIE GENETICHE

Le malattie genetiche.

Le malattie genetiche sono malattie causate da un'alterazione del patrimonio genetico che, nella maggior parte dei casi sono ereditarie. Non tutte queste patologie sono trasmesse alle generazioni successive in quanto il patrimonio genetico di un individuo può subire modificazioni, mediante fattori esterni (es.: radiazioni nucleari), anche dopo la nascita e, se queste mutazioni non coinvolgono le cellule germinali (spermatozoi nel maschio e ovuli nella femmina), la persona che ne è portatore non la trasmetterà ai propri figli. È questo il caso del cancro, malattia genetica in genere non ereditaria.

Le malattie genetiche più diffuse: appunti di biologia

TIPI DI MALATTIE GENETICHE

Emofilia   
L'emofilia è un gruppo di patologie del sangue che comprende l'emofilia A (la forma più diffusa), la B e la C (la meno grave).

Sono disfunzioni nella sintesi di proteine del sangue coinvolte nel processo di coagulazione. L'emofilico soffrirà perciò di emorragie spontanee, mentre quelle provocate da traumi che in un soggetto normale non avrebbero conseguenze particolari potranno dare seguito a patologie più gravi.
Emofilia A - Si tratta della forma più diffusa di emofilia. È caratterizzata da una carenza del fattore VIII del sangue, una componente proteica che svolge un'importante azione nel processo di coagulazione. Questa patologia colpisce esclusivamente i maschi e si trasmette per via ereditaria. In particolare, dal momento che il gene preposto alla sintesi del fattore VIII si trova nel cromosoma X, la trasmissione per via ereditaria avviene dalla madre, che sarà portatrice sana, al figlio maschio. I figli maschi, a loro volta, trasmetteranno la patologia alle figlie, che saranno portatrici sane, ma non ai figli. In ogni caso bisogna tenere presente che questa patologia può insorgere nella donna (sempre come portatrice sana) anche non a causa di trasmissione ereditaria, ma per la mutazione di un cromosoma X (questo si verifica in una notevole percentuale di casi, circa il 30%). Alterando la capacità di coagulazione del sangue, l'emofilia provoca emorragie spontanee e aggrava il rischio in presenza di emorragie provocate da traumi o da altre cause. La terapia è incentrata sull'assunzione da parte del paziente di preparazioni concentrate di fattore VIII. Queste preparazioni sono ottenute grazie ai donatori, fatto che nel recente passato ha provocato una notevole diffusione di infezioni come l'epatite virale e l'Aids fra gli emofilici.  

Tipi di malattie genetiche

MALATTIE GENETICHE EREDITARIE

Emofilia B - La carenza nella sintesi del fattore IX contraddistingue l'emofilia B. Anche questa, come la A, si trasmette per via ereditaria in relazione al cromosoma X e colpisce solo individui di sesso maschile. Anche in questo caso siamo in presenza di emorragie e la terapia avviene per assunzione del fattore IX di cui l'emofilico è carente.
Emofilia C - È un termine improprio, con cui si indica una patologia caratterizzata da carenza nella sintesi del fattore XI. In questo caso possono risultare malati gli individui di entrambi i sessi. Il quadro emorragico è meno grave rispetto all'emofilia A e B. La terapia consiste nell'assunzione di fattore XI.